Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Мирзонуриддин Алимов выступил с докладом на Евразийском конгрессе детских докторов, который прошел с 3 по 5 июля в китайском городе Сиань.
В центре внимания исследователя – гипофосфатазия, редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы из-за вариантов в гене ALPL. В Европе патология встречается у одного человека на 300 тысяч, в Японии – на 150 тысяч.
В своем докладе ординатор представил результаты эпидемиологического исследования, проведенного по данным более 12,5 тысячи измерений уровня щелочной фосфатазы в клинике университета за год, а также два клинических случая, демонстрирующих, насколько разной может быть гипофосфатазия.
«В России мы впервые сделали пошаговый план для диагностики гипофосфатазии – дорожную карту, по которой педиатр сможет поставить верный диагноз и направить ребенка в федеральный центр на лечение», – отметил Мирзонуриддин Алимов.