Дисклеймер: не читайте эту статью, если вы фанат традиционных ценностей и от заголовка уже хотите написать в комментах, что мне стоит изучить базу и отучиться в меде. Читайте эту статью только если вы прогрессивный, веселый и любите необычные проекты ♥ Статья носит исключительно научпоп-инженерно-юмористический характер. Не используйте самодельные скрипты для постановки диагнозов (хотя сходить на ПЦР-тест или к врачу после них никто не запрещает)!
Скажите, вы же тоже ожидали большего от интерпретаций коммерческих ДНК-тестов типа Genotek, 23andMe, Atlas? Ну вот и я не была в восторге от того, что я на 4.2% скандинавка, мне вреден арахис, и скорее всего я люблю кинзу.
Не будучи программисткой (но будучи профессиональным ипохондриком с неуемным любопытством), я почувствовала, что в бухгалтерии что-то напутали. Где глубокие выкладки? Где полигенные риски болезней? Где куча инфы, в которую можно закопаться?
Официальные лаборатории зажаты жесткими рамками регуляторов и юристов, поэтому они выдают клиентам лишь самую базовую «поп-генетику» без тысяч медицинских дисклеймеров. Но у нас на руках остаётся самое главное — сырой VCF-файл (Raw DNA Data).