Сегодня ситуация изменилась кардинально: тест на СМА вошел в неонатальный скрининг, специальный анализ делают всем новорожденным во всех роддомах страны. Но главное, если фатальное повреждение гена будет обнаружено, малыш теперь гарантированно получает лечение - инновационные препараты спасают таких детей. Как работает эта система помощи и что нужно знать родителям, "Российской газете" рассказала врач-невролог, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор Светлана Михайлова.
Спинальная мышечная атрофия - наследственное заболевание. Его причина - мутация в гене SMN1. Именно этот ген отвечает за образование белка, необходимого для нормального функционирования мотонейронов - нервных клеток спинного мозга, контролирующих работу мышц.
Если ген поврежден, возникает нехватка этого важного белка, и без него мотонейроны постепенно погибают. Малыш рождается внешне здоровым, но затем его состояние постепенно, но неотвратимо ухудшается: развивается мышечная слабость, затем атрофия мышц, а по мере прогрессирования заболевания ребенку становится все труднее двигаться, глотать и самостоятельно дышать.
"СМА относится к числу наиболее распространенных орфанных заболеваний. Она встречается примерно у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Чаще всего родители ребенка являются здоровыми носителями измененного гена и даже не подозревают об этом. Если оба родителя являются…
