В Ростовской области медикам удалось спасти новорожденного с крайне редкой патологией, которая фиксируется примерно у одного младенца на несколько миллионов. Необычный случай обнаружили сотрудники Областной детской клинической больницы вместе с коллегами из федеральных центров.
Губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь в своем Telegram-канале рассказал, что полуторамесячный мальчик был доставлен в реанимацию в тяжелейшем состоянии. У ребенка быстро развивались опасные осложнения, требовавшие срочных действий. Врачи незамедлительно провели генетическое исследование, предположив наличие редкой формы первичного иммунодефицита.
Лечащий специалист, доктор отделения онкологии и гематологии №2 Елена Головина, высказала гипотезу, которая позже подтвердилась — речь шла об IPEX-синдроме. Это заболевание относится к числу самых редких аутоиммунных патологий: во всем мире официально известно не более 300 случаев, а в Ростовской области подобный диагноз был установлен впервые.
При таком синдроме исход напрямую связан с быстротой постановки диагноза. Любая задержка или ошибка способна привести к летальному исходу. В Российской детской клинической больнице для мальчика разработали персональную схему лечения. Сейчас ребенок уже выписан домой и проходит дальнейшую терапию под контролем доктора Головиной.
