Повторяющиеся приступы лихорадки и болей в суставах у детей и взрослых могут указывать на семейную средиземноморскую лихорадку. Об особенностях диагностики и терапии заболевания рассказали «Российской газете» руководитель научного направления молекулярной генетики Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Александр Поляков и профессор кафедры внутренних болезней Сеченовского университета Вилен Рамеев.
Эксперты подчеркнули, что своевременное выявление наследственной патологии позволяет предотвратить тяжелые осложнения и защитить внутренние органы от разрушения. В основе этого аутовоспалительного недуга лежат мутации в определенном гене, которые вызывают избыточную активность врожденного иммунитета. Болезнь чаще всего проявляется в детском или подростковом возрасте. Она характеризуется периодическими болями в животе, грудной клетке и суставах. Заболевание считается редким, но при этом довольно часто встречается среди жителей Крыма, Причерноморья и стран Ближнего Востока.
Поставить точный диагноз без специального генетического исследования оказывается крайне сложной задачей из-за неспецифичности симптомов. Пациенты часто месяцами безрезультатно посещают хирургов, ревматологов и инфекционистов, не подозревая о повторяющемся характере своего состояния. Задачей врача-генетика становится правильное сопоставление выявленных генетических вариантов с общей клинической картиной конкретного больного.
Наибольшую опасность представляет не только сам приступ, но и…