Будущие врачи не только прослушали курс лекций, но прошли полногеномное секвенирование и в процессе учебы научились трактовать свои генетические данные, рассказал руководитель проекта, директор Института биомедицины (МБФ) Пироговского Университета Егор Прохорчук.
Каждый человек имеет уникальный геном, многие являются носителем генетических вариантов, которые не вредят ему самому, но могут вызвать наследственное заболевание у ребенка. Если оба родителя несут "вредную" мутацию в одном и том же гене, риск, что патология проявится у потомства, составляет 25%.
Поэтому в разных странах быстро развивается преконцепционной скрининг - обследование будущих родителей еще на этапе планирования семьи. Оно позволяет заранее проанализировать геномы женщины и мужчины, оценить риски - и тогда потенциальные родители могут принять осознанное решение о планировании ребенка. Речь не идет о том, чтобы получить "идеального" наследника с желаемыми качествами. Семья получает информацию о рисках для здоровья своего ребенка.
В России такое обследование пока не входит в рутинную практику и проводится по инициативе граждан - во многом из-за низкой информированности. При этом носительство мутаций - это вовсе не исключительная вещь, у каждого человека есть несколько таких вариантов, которые проявляются лишь при совпадении мутации у партнера.
