Исследователи НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» проанализировали более 43 000 геномов здоровых участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я». У 559 человек обнаружили патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Такие данные позволяют раньше начать лечение или провести дополнительное обследование. О результатах исследования ученые рассказали на конгрессе «Генетика и сердце» в НИУ ВШЭ.
Некоторые наследственные болезни сердца и сосудов годами никак себя не проявляют. Человек живет обычной жизнью и не подозревает, что генетически предрасположен к заболеванию. Оно может вообще не развиться, а если развивается, то у одних людей проявляется рано, а у других спустя десятилетия. Поэтому находка в гене не говорит наверняка, заболеет ли человек: она указывает на риск, который иначе остался бы незамеченным.
Ученые Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ проанализировали геномы 43 191 здорового участника Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России. Для этого они провели полногеномное секвенирование — генетический анализ, в ходе которого прочитывается вся последовательность ДНК. Затем геномы проверили на наличие генов, связанных с наследственными болезнями сердца и сосудов. Особое внимание исследователи уделили вариантам, которые описаны в литературе как патогенные или вероятно патогенные.
Изменения в геноме обнаружили у 559 человек — 1,3% выборки. Большая часть таких вариантов связаны…
