В нефрологию ВОКБ № 1 поступила женщина из Камышина. Отеки беспокоили ее длительное время, но прием препаратов результата не давал, после первичного обследования камышанку направили в областную больницу.
Здесь провели комплексную диагностику и выявили редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией. Патология приводит к накоплению аномального белка фибронектина в капиллярах почечных клубочков. Это настолько редкая болезнь, что каждый случай требует генетического подтверждения и персонального подхода.
Терапия была назначена с учетом генетической природы заболевания, направлена на коррекцию водно-электролитного баланса и уменьшение отеков. Состояние пациентки улучшилось, отечный синдром снизился.
Сейчас женщина чувствует себя удовлетворительно, продолжает наблюдаться у нефролога и получать назначенное лечение.
