Полноэкзомное секвенирование помогло найти причины редких заболеваний, которые не удавалось диагностировать годами
Когда заканчиваются догадки, начинается генетика. Ученые Сургутского государственного университета совместно с коллегами из Санкт-Петербурга доказали, что анализ ДНК методом полноэкзомного секвенирования способен найти генетические причины редких заболеваний там, где традиционная медицина остается бессильной. Такой способ помог установить причины заболеваний почти у каждого четвертого пациента с подозрением на наследственную патологию, а в перспективе может изменить подход к диагностике редких болезней не только в Югре, но и по всей России.
Диагностика редких наследственных заболеваний часто становится сложным и затяжным процессом для пациентов. Симптомы могут маскироваться под другие болезни, разные генетические мутации могут приводить к схожим клиническим проявлениям, а многочисленные обследования не помогают найти ответ на главный вопрос — что именно стало причиной заболевания.
Эту проблему попытались решить исследователи из Медицинского института СурГУ совместно с коллегами из Санкт-Петербурга, проанализировав результаты полноэкзомного секвенирования у 286 жителей Югры с подозрением на наследственные заболевания. Метод позволяет одновременно прочитать практически все участки генома, отвечающие за синтез белков. Хотя они составляют лишь около двух процентов всей ДНК человека, именно здесь сосредоточено большинство известных мутаций, вызывающих генетические…
