Синдром Жубер – редкое заболевание из группы цилиопатий, его частота встречаемости оценивается в 1 случай на 100 000 новорожденных. Заболевание развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. Сегодня описаны варианты более чем в 40 генах, мутации в которых становятся причиной патологии. Среди них изменения в гене CEP290 встречаются наиболее часто.
Синдром назван в честь канадского педиатра Мари Жубер, которая впервые описала детей с характерными клиническими признаками: мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, интеллектуальной недостаточностью, нарушениями зрения, патологией почек, печени и др.
Клинические проявления различных форм синдрома Жубердостаточно типичны и при этом схожи между собой. Даже главный признак, «симптом молярного зуба», из-за изменений структуры мозжечка, которые видны на МРТ головного мозга, у пациентов может выглядеть совершенно по-разному. Кроме того, предсказать тяжесть клинической картины невозможно, только глядя на генетический вариант. И наоборот, оценивая клинические проявления, нельзя сказать, какой конкретно генетический вариант привел к ним, – отметила научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Валерия Александровна Ковальская.
За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры: тяжелая…
