Крупноязычные агенты для классификации генетических заболеваний на основе доказательств
arXiv: 2609.19569v1 Вид уведомления: новое резюме: классификация степени заболеваемости для генетических условий является субъективной и трудоемкой, создавая узкие места в геномическом скрининге, где коммерческие панели сильно различаются по размеру и дублированию. Мы разработали автономный AI-агент, объединяющий разум и действие (React) с ретровалентно-усиленным поколением (RAG), для классификации 10 211 человеческих фенотипов онтологии. В нем используются утвержденные Американским колледжем медицинской генетики (АКУГ) руководящие принципы строгости, а также критерии качества жизни Американского колледжа акушеров и гинекологов (АКОГ), с тем чтобы извлечь литературу из PubMed, создать интерпретируемые логические цепочки и независимо проверить претензии. На уровне фенотипа с использованием групп экспертов агент достиг 93,55% точности (ККУ 0,9237), при этом 82,6%-91,4% претензий были подтверждены прямыми доказательствами или обоснованными выводами. Сложность генов была агрегирована по 8738 парам, идентифицировав 3283 аутосомные пары с тяжелыми или глубокими представлениями
