Повторение вариаций тандемов - форма иммунной клетки, характерное для конкретного типа гена.

Повторение " Тандем &qt; (TR) - в высшей степени полиморфные, повторяющиеся последовательности в геноме человека - является важным регулятором генного выражения, но остается недостаточно изученным из-за трудностей с точными геонотизированием и анализом1. Здесь мы генерируем целый геном и одноклеточную последовательность РНК из более чем 5,4 млн. клеток крови в 1 925 человек в двух когортах2 и проводим метаанализ для характеристики воздействия колебаний более чем на 1,7 млн. лоцци для конкретного типа иммунных клеток. Мы идентифицируем более 69 000 одноклеточных значений количественного вида, 30,7% из которых характерны для 1 из 28 типов иммунных клеток, а также выявляем динамические последствия регулирования с использованием выводов по клеточному состоянию. Сопоставимые с одноклеточными анализами для транспоссаснодоступного хроматина с высокопроизводительными последовательности профилями более чем 3,4 млн. ядер в 922 человек3 обнаруживают доступность хроматина к количественным свойствам для почти одной трети связанных с экспрессией TR, что способствует скоординированному воздействию на архитектуру резактива. Тонкая съемка предполагает, что 1 490 TR являются потенциальными причинно-следственными движущими силами генного экспрессии в 6,1% проверенных генов, а анализы колокализации позволяют выявить более 200 генов с вероятностью того, что ТR будут выступать посредником генетических ассоциаций с иммунными и гематологическими характеристиками. В совокупности эти результаты…