Исследователи Колумбийского университета обнаружили редкую генетическую мутацию, которая может защищать человека от болезни Альцгеймера даже при наличии повышенного наследственного риска, сообщает Pravda.Ru.
Учёные выяснили, что некоторые носители варианта гена APOE ε4, связанного с повышенной вероятностью развития заболевания, сохраняют когнитивные способности благодаря редкому изменению в гене фибронектина FN1. Этот белок участвует в поддержании структуры тканей, однако его избыточное накопление возле сосудов головного мозга может нарушать работу защитного барьера.
Речь идёт о гематоэнцефалическом барьере, который препятствует проникновению вредных веществ из крови в ткани мозга. Исследователи установили, что избыток фибронектина нарушает взаимодействие клеток сосудов с астроцитами, в результате чего барьер становится более проницаемым.
«Это исследование переводит нас от простого наблюдения за генами к пониманию того, как именно развивается болезнь», — объяснил ведущий автор работы Каган Кизил.
